Subskrybuj: Artykuły | Komentarze

Fenyloketonuria – objawy i leczenie

Brak komentarzy
Fenyloketonuria – objawy i leczenie

Fenyloketonuria to metaboliczna choroba wrodzona, polegająca na wadliwej przemianie w organizmie jednego z aminokwasów, czyli fenyloalaniny. Ta choroba dziedziczna występuje średnio raz na 15 000 urodzeń chociaż cyfra ta wygląda inaczej w każdej populacji, np.: w Irlandii schorzenie to pojawia się raz na 4 500 urodzeń przy Finlandii, gdzie choruje jedna osoba na 100 000 urodzeń. 

Ponieważ jest to choroba dziedziczna nie można się nią zarazić..Gdy oboje rodziców są chorzy lub są nosicielami choroby, prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się chore wynosi aż 25%. Dokładnie takie samo jest prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się całkowicie zdrowe, natomiast 50% wynosi prawdopodobieństwo, że dziecko będzie nosicielem choroby, samemu na nią nie chorując. 

Fenyloketonuria – objawy 

Najczęściej występujące objawy tej choroby to pogłębiające się nieustannie zaburzenia o charakterze neurologicznym z towarzyszącymi im napadami padaczkowymi. Ponadto u chorego występuje upośledzenie rozwoju umysłowego oraz motorycznego a także zaburzenia postawy, chodu, hipotonia mięśniowa, sztywnienie stawów oraz ruchy atetotyczne. Przeczytaj więcej o objawach, przyczynach i leczeniu fenyloketonurii klikając tutaj.

Fenyloketonuria, leczenie

Jak dotąd nie znaleziono lekarstwa na fenyloketonurię, można tylko robić wszystko, by nie powodować dalszego zatruwania organizmu i tym samym uszkadzania mózgu.Tą jedyną, jak dotąd, metodą leczenia a raczej niepogłębiania choroby jest rygorystyczna dieta. Chore dziecko powinno bezwzględnie stosować dietę aż do czasu ukończenia 12. roku życia, czyli do momentu, gdy jego mózg zwolni tempo rozwoju. Część lekarzy jest zdania, że po takiej cezurze dietę można nieco złagodzić, inni są przekonani, że powinna ona być rygorystyczna do końca życia. 

Fenyloketonuria – dieta

Dieta dziecka chorego na fenyloketonurię powinna zawierać znikomą ilość fenyloalaniny, czyli podstawową ilość niezbędną do dalszych procesów rozwojowych. Dlatego z dziennego jadłospisu należy wyeliminować wszystkie produkty mięsne, a także ryby, jaja, ser, mleko i jego przetwory oraz chleb, a także wiele innych produktów mącznych. 

Ponieważ tak rygorystyczna, ograniczona dieta może prowadzić do niedoborów mikroelementów i witamin niezbędna jest suplementacja specjalnymi preparatami zawierającymi ważne dla organizmu aminokwasy oraz witaminy i mikroelementy. Dietę dziecka powinien zawsze opracować lekarz specjalista, tak aby zbilansować ją, ale też aby dziecko, szczególnie małe, ją zaakceptowało. Wraz z rozwojem dziecka i zmianami zachodzącymi w organizmie musi też być modyfikowana jego dieta. Dlatego dziecko musi być cały czas pod opieką lekarza, w tym lekarza dietetyka. 

VN:F [1.9.22_1171]
Rating: 0.0/10 (0 votes cast)
VN:F [1.9.22_1171]
Rating: 0 (from 0 votes)

Napisz komentarz

Twój adres email nie zostanie opublikowany. Pola, których wypełnienie jest wymagane, są oznaczone symbolem *